Restrictieve dermopathie
ORPHA:1662· ICD-10 Q82.8· Restrictive dermopathy
Definitie
Een congenitale genodermatose met betrokkenheid van huid/slijmvliezen, gekarakteriseerd door zeer strakke en dunne huid met erosies en afschilfering, geassocieerd met een typische faciale dysmorfie, arthrogryposis multiplex, foetale akinesie of hypokinesie deformatie sequentie (FADS), en pulmonale hypoplasie zonder neurologische anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal