Dermopatia restrittiva
ORPHA:1662· ICD-10 Q82.8· Restrictive dermopathy
Definizione
È una genodermatosi congenita che colpisce la cute e le mucose; è caratterizzata da cute molto ''tesa'' e sottile, erosa e desquamata, associata a dismorfismi facciali caratteristici, artrogriposi multipla, sequenza dell'acinesia o ipocinesia fetale (FADS) e ipoplasia polmonare, in assenza di anomalie neurologiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal