Dermopatía restrictiva
ORPHA:1662· ICD-10 Q82.8· Restrictive dermopathy
Definición
Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artrogriposis múltiple, secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (FADS, por sus siglas en inglés) e hipoplasia pulmonar sin anomalías neurológicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal