Dermopathie restrictive
ORPHA:1662· ICD-10 Q82.8· Restrictive dermopathy
Définition
Génodermatose congénitale avec atteinte de la peau et des muqueuses caractérisée par une peau très tendue et fine avec des érosions et une desquamation, associée à une dysmorphie faciale caractéristique, une arthrogrypose multiple, une séquence d'akinésie/hypokinésie foetale (FADS pour fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence) et une hypoplasie pulmonaire sans anomalies neurologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal