X-gebonden corneaal dermoïd

Definitie

Een uiterst zeldzame, goedaardige, congenitale tumor van hoornvlies, gekarakteriseerd door bilaterale troebeling van cornea met oppervlakkige grijsachtige lagen en onregelmatig verheven witachtige plaques, alsook fijne bloedvaten die de centrale cornea bedekken, en intacte perifere randen van hoornvlies. Er werden geen andere oculaire of systemische afwijkingen opgemerkt. Het overervingspatroon dat werd beschreven voor de getroffen familie is consistent met X-gebonden overerving.