Multipele epifysaire dysplasie - ernstige proximale femorale dysplasie-syndroom

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie, met ernstige proximale femorale dysplasie is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige, vroeg aanvangende dysplasie van de proximale dijbeenderen, met nagenoeg volledige afwezigheid van de secundaire ossificatiecentra en abnormale ontwikkeling van de femurhals (kort en breed met onregelmatige metafysen). Het is geassocieerd met gangstoornis, milde kleine gestalte, artralgie, stijfheid van gewrichten met beperkte mobiliteit van de heupen en onregelmatige acetabula (heupkommen), en heup- en kniepijn. Coxa vara en milde veranderingen aan het ruggenmerg zijn ook geassocieerd.