Síndrome de displasia epifisaria múltiple-displasia femoral proximal grave

Definición

La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio temprano, con ausencia casi completa de núcleos de osificación secundarios y un desarrollo anómalo del cuello femoral (corto y ancho con metáfisis irregulares). Se asocia con anomalías de la marcha, talla baja leve, artralgia, rigidez articular con movilidad limitada de las caderas y acetábulo irregular, y dolor de cadera y rodilla. También están asociados coxa vara y leves cambios espinales