Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom
ORPHA:166029· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-severe proximal femoral dysplasia syndrome
Definition
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere, früh einsetzende Dysplasie der proximalen Femurknochen mit fast vollständigem Fehlen der sekundären Verknöcherungszentren und abnormaler Entwicklung der Femurhälse (kurz und breit mit unregelmäßigen Metaphysen) gekennzeichnet ist. Es ist assoziiert mit Ganganomalien, leichter Kleinwüchsigkeit, Arthralgie, Gelenksteifigkeit mit eingeschränkter Beweglichkeit der Hüften und unregelmäßigen Acetabulum sowie Hüft- und Knieschmerzen. Coxa vara und leichte Wirbelsäulenveränderungen sind ebenfalls assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood