Sindrome displasia epifisaria multipla-displasia grave della porzione prossimale del femore
ORPHA:166029· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia-severe proximal femoral dysplasia syndrome
Definizione
La displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave displasia dei femori prossimali ad esordio precoce, associata all'assenza pressoché completa dei centri di ossificazione, secondaria ad un anomalo sviluppo dei colli dei femori (che appaiono corti e allargati, con metafisi irregolari). Si associa ad anomalie dell'andatura, statura moderatamente bassa, artralgia, rigidità delle articolazioni con limitata mobilità delle anche e acetaboli irregolari, dolore alle anche e alle ginocchia. I pazienti presentano anche coxa vara e lievi alterazioni spinali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood