Afwezigheid van dermatoglyfen - congenitale milia-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door neonatale blaren en milia (kleine, witte papels, vooral op het aangezicht) en congenitale afwezigheid van dermatoglyfen op handen en voeten. Het werd gerapporteerd bij twee families (waarvan één met 13 getroffen individuen over drie generaties) en bij een niet-verwant individu. Sommige getroffen patiënten vertoonden ook bilaterale partiële flexiecontracturen van vingers en tenen, en syndactylie van tenen. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap.