Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom, das durch Blasen und Milien (kleine weiße Papeln, insbesondere im Gesicht) bei Neugeborenen und das angeborene Fehlen von Dermatoglyphen an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Familien (eine davon mit 13 betroffenen Personen in drei Generationen) und bei einer nicht verwandten Person festgestellt. Einige betroffene Patienten zeigten auch beidseitige partielle Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie Schwimmhäute zwischen den Zehen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.