Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital

Définition

Le syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital est caractérisé par des ampoules et des grains de milium (petites papules blanches, surtout sur le visage) et par l'absence congénitale de dermatoglyphes sur les mains et les pieds. Ce syndrome a été rapporté chez deux familles (dont l'une comportait 13 personnes atteintes sur 3 générations) et chez un individu non apparenté. Certains des patients atteints présentaient également une camptodactylie des doigts et des orteils et une syndactylie des orteils. Le mode de transmission est autosomique dominant.