Dermato-osteolyse, Kirgizisch type

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door infantiele aanvang van recidiverende ulceraties van huid, artralgie, koorts, periarticulaire fistuleuze osteolyse, oligodontie, nageldystrofie, en keratitis. De ziekte kent een zelfbeperkend verloop in de kindertijd, maar resulteert in ernstige littekenvorming, chronische gewrichtsaandoeningen, handen en voeten kenmerkend voor acromegalie, secundaire scoliose, en verlies van gezichtsvermogen. Sinds 1983 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.