Dermato-ostéolyse type Kirghize

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'ulcérations cutanées récurrentes, d'arthralgies, d'une fièvre, d'une ostéolyse péri-articulaire créant un trajet fistuleux, d'une oligodontie, d'une dystrophie unguéale et d'une kératite. La maladie est spontanément résolutive dans l'enfance, mais entraîne d'importantes cicatrices, des arthroses chroniques, un aspect pseudoacromégalique des mains et des pieds, une scoliose secondaire et une déficience visuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.