Hyperekplexie - epilepsie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele beperking gekarakteriseerd door neonatale hypertonie die evolueert tot hypotonie en een overdreven schrikrespons (op plotse visuele, auditieve of tactiele stimuli), gevolgd door de ontwikkeling van vroeg aanvangende, frequent refractaire, tonische of myoclonische insulten. Progressieve epileptische encefalopathie, intellectuele achterstand, en arrest van de psychomotorische ontwikkeling met daaropvolgende achteruitgang, kunnen bijkomend geassocieerd zijn.