Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une hypertonie néonatale évoluant vers une hypotonie et un réflexe de sursaut exagéré (à des stimuli visuels, auditifs ou tactiles soudains), suivis de convulsion myocloniques ou toniques à début précoce, fréquemment réfractaires. Encéphalopathie épileptique progressive, déficience intellectuelle et arrêt, puis déclin, du développement psychomoteur peuvent être associés.