Sindrome da iperecplessia ed epilessia

Definizione

È una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ipertonia neonatale che evolve nell'ipotonia e nei sussulti anomali (in risposta agli stimoli visivi, uditivi o tattili improvvisi), seguiti da crisi toniche o miocloniche ad esordio precoce, spesso refrattarie. Può associarsi ad encefalopatia epilettica progressiva, disabilità intellettiva e arresto dello sviluppo motorio, con conseguente declino.