Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
ORPHA:163721· ICD-10 G40.8· Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome
Definitie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom is een zeldzame, genetische epilepsie die gekarakteriseerd wordt door spraakstoornis (inclusief een waaier van symptomen gaande van dysartrie, spraakdyspraxie, receptieve en expressieve taalachterstand/-regressie en verworven afasie tot subtiele aantasting van de conversationele spraak) en epilepsie (meestal focale en secondaire gegeneraliseerde insulten met aanvang in de kindertijd, soms met aura). Milde tot ernstige intellectuele achterstand kan ook waargenomen worden.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal