Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale
ORPHA:163721· ICD-10 G40.8· Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome
Definizione
La sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale è un'epilessia rara di origine genetica, caratterizzata da disturbi del linguaggio (che comprendono quadri variabili di disartria, disprassia verbale, ritardo/regressione del linguaggio recettivo ed espressivo, afasia acquisita, lieve compromissione della conversazione), associati ad epilessia (soprattutto crisi focali e secondariamente generalizzate ad esordio infantile, occasionalmente con aura). Può essere presente disabilità intellettiva lieve-grave.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal