Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
ORPHA:163721· ICD-10 G40.8· Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome
Définition
Une épilepsie génétique rare caractérisée par un trouble de la parole (incluant un ensemble de symptômes allant d'une dysarthrie, une dyspraxie verbale, un retard/régression du langage expressif et réceptif, et une aphasie acquise, à des troubles subtiles du langage conversationnel) et une épilepsie (surtout des crises focales et des crises secondaires généralisées, d'apparition infantile, avec parfois une aura). Un déficit intellectuel léger à sévère peut aussi s'observer.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal