Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom
ORPHA:163721· ICD-10 G40.8· Rolandic epilepsy-speech dyspraxia syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal