Distale deletie 17q-syndroom

Definitie

Een partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17 die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, groeiachterstand, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, microcefalie, insulten, congenitale hartanomalieën, hand- en voetanomalieën (syndactylie, symfalangisme) en dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder rond gelaat, hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, en micrognathie. Gerapporteerde deleties omvatten de regio's 17q21-q24.