Syndrome de délétion distale 17q

Définition

Délétion partielle du bras long du chromosome 17 caractérisée par une hypotonie, un retard de croissance, un retard de développement global sévère, une microcéphalie, des crises d'épilepsie, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations des mains et des pieds (syndactylie, symphalangisme) et une dysmorphie faciale (visage rond, hypertélorisme, fentes palpébrales palpébrales orientées vers le haut et micrognathie). Les délétions rapportées concernent les régions 17q21-q24.