Delezione 17q distale

Definizione

È una delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17, caratterizzata da ipotonia, ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, crisi epilettiche, cardiopatie congenite, anomalie delle mani e dei piedi (sindattilia, sinfalangismo) e dismorfismi facciali, compreso il viso arrotondato, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l'alto e la micrognazia. Le delezioni osservate interessano le regioni 17q21-q24.