Síndrome de deleción terminal 17q

Definición

Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anomalías cardiacas congénitas, anomalías en manos y pies (sindactilia, sinfalangismo) y rasgos faciales dismórficos, incluyendo cara redondeada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y micrognatia. Las deleciones descritas afectan a las regiones 17q21-q24.