Geïsoleerde beenmergmastocytose

Definitie

Een zeldzaam subtype van indolente systemische mastocytose, gekenmerkt door geïsoleerde betrokkenheid van beenmerg zonder huidlaesies, weinig neoplastische mestcellen, en vaak normale of bijna normale gehaltes van tryptase in serum. De KIT-D816V mutatie is aanwezig in de meerderheid van de gevallen.