vitalwiki

Mastocitosis medular aislada

ORPHA:158778· ICD-10 D47.0· Isolated bone marrow mastocytosis

Definición

Es un subtipo poco frecuente de mastocitosis sistémica indolente caracterizada por afectación aislada de la médula ósea sin lesiones cutáneas, baja carga de mastocitos neoplásicos y, con frecuencia, niveles normales o casi normales de triptasa sérica. La mutación D816V del gen KIT está presente en la mayoría de los casos.

Herencia
Autosomal dominant, Unknown