Mastocitosis medular aislada
ORPHA:158778· ICD-10 D47.0· Isolated bone marrow mastocytosis
Definición
Es un subtipo poco frecuente de mastocitosis sistémica indolente caracterizada por afectación aislada de la médula ósea sin lesiones cutáneas, baja carga de mastocitos neoplásicos y, con frecuencia, niveles normales o casi normales de triptasa sérica. La mutación D816V del gen KIT está presente en la mayoría de los casos.
- Herencia
- Autosomal dominant, Unknown