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Mastocitose da medula óssea, isolada

ORPHA:158778· ICD-10 D47.0· Isolated bone marrow mastocytosis

Definição

Subtipo raro de mastocitose sistémica indolente, caracterizado por envolvimento isolado da medula óssea sem lesões cutâneas, baixa carga de mastócitos neoplásicos e, frequentemente, níveis séricos de triptase normais ou quase normais. A mutação KIT/D816V está presente na maioria dos casos.

Hereditariedade
Autosomal dominant, Unknown