Mastozytose des Knochenmarks, isolierte
ORPHA:158778· ICD-10 D47.0· Isolated bone marrow mastocytosis
Definition
Ein seltener Subtyp der indolenten systemischen Mastozytose, der durch eine isolierte Knochenmarksbeteiligung ohne Hautläsionen, einen geringen Anteil neoplastischer Mastzellen und häufig normale oder nahezu normale Serumtryptasewerte gekennzeichnet ist. Die KIT-Mutation D816V ist in der Mehrzahl der Fälle vorhanden.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Unknown