Distale deletie 10p-syndroom
ORPHA:1580· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 10p syndrome
Definitie
Distale monosomie 10p is een zeldzame chromosomale aandoening waarbij het uiteinde van de korte arm (p-arm) van chromosoom 10 gedeleteerd is, wat resulteert in een variabel fenotype afhankelijk van de omvang van de deletie. De deletie kan enkel de terminale band 10p15 omvatten, of zich uitstrekken richting centromeer tot band 10p14 of 10p13.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood