Syndroom van Dahlberg-Borer-Newcomer
ORPHA:1563· ICD-10 Q87.8· Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door de associatie van congenitale hypoparathyreoïdie, nefropathie, congenitaal lymfoedeem, mitralisklepprolaps, en brachytelefalangie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer milde faciale dysmorfie, hypertrichose, en nagelanomalieën. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood