Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
ORPHA:1563· ICD-10 Q87.8· Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial leve, hipertricosis y anomalías en las uñas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood