Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
ORPHA:1563· ICD-10 Q87.8· Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Définition
Le syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer est un syndrome dysplasique ectodermique très rare décrit chez deux frères adultes, et caractérisé par l'association d'une hypoparathyroïdie, une néphropathie, un lymphoedème congénital, un prolapsus de la valve mitrale et une brachytéléphalangie. Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood