Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer
ORPHA:1563· ICD-10 Q87.8· Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Definizione
La sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer è una sindrome rara da displasia ectodermica, descritta in due fratelli adulti, caratterizzata dall'associazione tra ipoparatiroidismo, nefropatia, linfedema congenito, prolasso della valvola mitrale e brachitelefalangia. Ulteriori segni sono i dismorfismi facciali lievi, l'ipertricosi e le anomalie del naso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood