Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom

Definitie

Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom, ook wel bekend als syndroom van Beare-Stevenson (BSS), is een ernstige vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door verschillende gradaties van craniosynostose, met een klaverbladschedel die werd gerapporteerd in meer dan 50% van de gevallen, cutis gyrata, ribfluweelachtige lineaire strepen op de huid, acanthosis nigricans, huidaanhangsels, en choanale stenose of atresie). Bijkomende kenmerken zijn onder meer gelaatskenmerken gelijkaardig aan ziekte van Crouzon, oordefecten (conductief gehoorverlies, posterieure angulatie van de oren, stenose van de gehoorgangen, pre-auriculaire groeven, en nauwe oorkanalen), hirsutisme, een uitgesproken navelstomp, en urogenitale anomalieën (anterieur aangelegde anus, hypoplastische schaamlippen, hypospadieën). BSS is geassocieerd met een ongunstige uitkomst aangezien patiënten een verhoogd risico vertonen op plots overlijden tijdens hun eerste levensjaar. Bij de meeste patiënten die de zuigelingentijd overleven, worden significante ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking waargenomen.