Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Définition

Forme sévère de craniosynostose syndromique également connue sous le nom de syndrome de Beare-Stevenson (SBS), caractérisée par une craniosynostose de degré variable, avec un crâne en trèfle dans plus de 50 % des cas, un cutis gyrata, des stries linéaires disposées en rangs sur la peau, un acanthosis nigricans, des appendices cutanés et une sténose ou une atrésie des choanes. Parmi les autres caractéristiques figurent des traits faciaux similaires à ceux de la maladie de Crouzon, des anomalies de l'oreille (surdité de transmission, oreilles orientées vers l'arrière, sténose des conduits auditifs, fistules préauriculaires et conduits auditifs étroits), l'hirsutisme, un cordon ombilical proéminent et des anomalies génito-urinaires (antéposition anale, lèvres hypoplasiques, hypospadias). Le SBS est associé à un pronostic défavorable, les patients présentant un risque élevé de mort subite au cours de leur première année de vie. Un retard de développement important et une déficience intellectuelle sont observés chez la plupart des patients qui survivent à l'enfance.