Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Definición

Es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata, estrías lineales en la piel ''tipo pana'', acantosis nigricans papiloma cutáneo y estenosis o atresia de coanas. Otras características adicionales incluyen rasgos faciales similares a la enfermedad de Crouzon, defectos de los oídos (hipoacusia de conducción, orejas rotadas hacia atrás, canales semicirculares estenóticos, surcos preauriculares y canales auditivos estrechos), hirsutismo, muñón umbilical prominente y anomalías genitorurinarias (ano anterior, labios hipoplásicos, hipospadias). El BSS se asocia a un pronóstico desfavorable ya que los afectados presentan un riesgo elevado de muerte súbita durante el primer año de vida. En la mayoría de pacientes que sobreviven a la lactancia, se observa un retraso psicomotor/discapacidad intelectual significativos.