Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi

Definizione

La cutis girata-acanthosis nigricans-craniosinostosi, nota anche come sindrome di Beare-Stevenson (BSS), è una forma grave di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado variabile, associata a cranio a trifoglio (50% dei casi), cutis girata, striature lineari della cute che ricordano quelle del velluto a coste, acanthosis nigricans, appendici cutanee e stenosi o atresia delle coane. Possono essere presenti anche dismorfismi facciali simili a quelli della malattia di Crouzon, anomalie dell'orecchio (sordità di conduzione, orecchie retroruotate, stenosi dei canali uditivi, solchi preauricolari, canali auricolari stretti), irsutismo, ombelico prominente e anomalie genito-urinarie (ano anteriorizzato, ipoplasia delle labbra, ipospadia). L'esito della malattia è sfavorevole in quanto i pazienti presentano un rischio elevato di morte improvvisa nel primo anno di vita. Nella maggior parte dei pazienti che superano l'infanzia, si osservano grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.