Cryptorchidie - arachnodactylie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Cryptorchidie - arachnodactylie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, en wordt gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, ernstige intellectuele beperking, ernstige hypoplasie van de spieren(met afwezigheid van subcutaan vetweefsel), gegeneraliseerde contracturen, craniofaciale dysmorfie (dolichocefalie, esotropie, oren met ongelijke afmetingen, hoog verhemelte), misvormingen van borst en ruggenmerg (i.e. sternum (borstbeen) opzij verschoven, kyfoscoliose), pulmonale anomalieën (unilateraal hypoplastisch bronchiaal systeem), arachnodactylie, en genitale afwijkingen (cryptorchidie, hypospadieën, testiculaire agenesie). Herhaaldelijke infecties van de luchtwegen en atelectase zijn ook geassocieerd. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.