Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:1548· ICD-10 Q87.8· Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome
Definition
Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal