Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual

Definición

El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual grave, hipoplasia muscular grave (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, rasgos craneofaciales dismórficos (dolicocefalia, esotropia, orejas de tamaño desigual, paladar ojival), malformaciones torácicas y de columna vertebral (por ejemplo esternón desplazado hacia un lado, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocian infecciones recurrentes del tracto respiratorio y atelectasias. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1970.