Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva
ORPHA:1548· ICD-10 Q87.8· Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa criptorchidismo, aracnodattilia e disabilità intellettiva è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo psicomotorio, grave deficit intellettivo, marcata ipoplasia muscolare (è assente il tessuto adiposo sottocutaneo), contratture generalizzate, dismorfismi craniofacciali (dolicocefalia, esotropia, orecchie asimmetriche, palato ogivale), deformità del torace e della colonna vertebrale (sterno deviato lateralmente, cifoscoliosi), anomalie polmonari (ipoplasia del sistema bronchiale monolaterale), aracnodattilia e anomalie dei genitali (criptorchidismo, ipospadia, agenesia dei testicoli). Si associano infezioni ricorrenti delle vie respiratorie ed atelettasia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal