Craniosynostose, Boston-type

Definitie

Craniosynostose, Boston-type (CSB) is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door zeer variabele craniosynostose met een bol voorhoofd, turribrachycefalie, en klaverbladschedel. Hypoplasie van de supraorbitale randen, gespleten verhemelte, extra tanden en ledemaatanomalieën (trifalangeale duim, 3-4 syndactylie van de handen, een kort eerste metatarsaal, agenesie van de middelste falangen van de voet) werden ook reeds beschreven. Geassocieerde problemen zijn onder meer hoofdpijn, slecht gezichtsvermogen, en insulten. De intelligentie is normaal.