Craniosynostose type Boston

Définition

Forme de craniosynostose syndromique, caractérisée par une craniosynostose de degré très variable avec saillie des bosses frontales, une turribrachycéphalie et une malformation du crâne dite en feuille de trèfle. Une hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, une fente palatine, des dents surnuméraires et des malformations des membres (triphalangie, syndactylie des doigts 3-4, premier métatarsien court, une agénésie des phalanges moyennes des orteils) ont également été décrites. Les manifestations associées incluent des maux de tête, une mauvaise vision et des crises convulsives. L'intelligence n'est pas affectée.