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Craneosinostosis tipo Boston

ORPHA:1541· ICD-10 Q75.8· Craniosynostosis, Boston type

Definición

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatina, dientes supernumerarios y anomalías de las extremidades (pulgar trifalángico, sindactilia del 3er y 4º dedos de las manos, primer metatarsiano corto, agenesia de la falange media de los dedos del pie). Otros problemas asociados incluyen cefaleas, visión deficiente y convulsiones. La inteligencia es normal.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal