Craneosinostosis tipo Boston
ORPHA:1541· ICD-10 Q75.8· Craniosynostosis, Boston type
Definición
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatina, dientes supernumerarios y anomalías de las extremidades (pulgar trifalángico, sindactilia del 3er y 4º dedos de las manos, primer metatarsiano corto, agenesia de la falange media de los dedos del pie). Otros problemas asociados incluyen cefaleas, visión deficiente y convulsiones. La inteligencia es normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal