Craniosinostosi, tipo Boston
ORPHA:1541· ICD-10 Q75.8· Craniosynostosis, Boston type
Definizione
La craniosinostosi tipo Boston è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado molto variabile associata a fronte bombata, turribrachicefalia e cranio a trifoglio. Possono essere presenti anche ipoplasia delle creste sopraorbitali, palatoschisi e anomalie dei denti e degli arti (pollice trifalangeo, sindattilia del terzo e quarto dito della mano, primo metatarso corto e agenesia della falange media del piede). Si possono associare la cefalea, la riduzione della acuità visiva e le crisi epilettiche. L'intelligenza è normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal