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Craniosinostosi, tipo Boston

ORPHA:1541· ICD-10 Q75.8· Craniosynostosis, Boston type

Definizione

La craniosinostosi tipo Boston è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi di grado molto variabile associata a fronte bombata, turribrachicefalia e cranio a trifoglio. Possono essere presenti anche ipoplasia delle creste sopraorbitali, palatoschisi e anomalie dei denti e degli arti (pollice trifalangeo, sindattilia del terzo e quarto dito della mano, primo metatarso corto e agenesia della falange media del piede). Si possono associare la cefalea, la riduzione della acuità visiva e le crisi epilettiche. L'intelligenza è normale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal