Craniosynostose, Philadelphia-type

Definitie

Craniosynostose, Philadelphia-type, is een vorm van syndromale craniosynostose die wordt gekarakteriseerd door een sagittale/dolichocefale schedelvorm met een relatief normaal uiterlijk van het gelaat en complete syndactylie van het zachte weefsel van de handen en voeten. De transmissie gebeurt autosomaal dominant met een variabele expressie van de bevindingen aan de hand, en onvolledige penetrantie van de sagittale craniosynostose. Craniosynostose, Philadelphia-type, kent vermoedelijk eenzelfde etiologie als syndactylie type 1A.