Craniosinostosi, tipo Filadelfia
ORPHA:1527· ICD-10 Q87.0· Craniosynostosis, Philadelphia type
Definizione
La craniosinostosi tipo Philadelphia è una forma di craniosinostosi sindromica, caratterizzata da una forma sagittale/dolicocefalica della testa associata a una facies relativamente normale e a sindattilia completa dei tessuti molli delle mani e dei piedi. La trasmissione è autosomica dominante con espressione variabile delle anomalie delle mani; la penetranza della craniosinostosi sagittale è incompleta. Si è ipotizzato che la craniosinostosi tipo Philadelphia abbia la stessa eziologia della sindattilia tipo 1A.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal