Craneosinostosis tipo Filadelfia

Definición

Es un tipo de craneosinostosis sindrómica caracterizado por una forma de la cabeza dolicocefálica (alargada o apepinada), una apariencia facial relativamente normal y sindactilia cutánea completa en manos y pies. La transmisión es autosómica dominante con expresión variable de los hallazgos de las manos y penetrancia incompleta de la craneosinostosis sagital. Se ha sugerido que comparte la misma etiología que la sindactilia tipo 1A.