Kraniosynostose Typ Philadelphia
ORPHA:1527· ICD-10 Q87.0· Craniosynostosis, Philadelphia type
Definition
Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal